amaurótica: Termo utilizado como sinônimo de deficit ou retardos mentais.

Idiotia amaurótica familiar


Nomes alternativos:doença de Batten, Jansky-Bielschowsky, doença de Kuf, lipofuscinose, Spielmeyer-Vogt
Definição:Distúrbio hereditário, cujo nome deriva de suas três principais características: cegueira (amaurose), retardamento grave (idiotia) e tendência familiar.
Causas, incidência e fatores de risco:A idiotia amaurótica familiar é herdada como um trato autossômico recessivo. Quando ambos os pais são portadores dessa característica genética, a incidência estatística (a probabilidade de transmissão para os descendentes) é a seguinte:
25% - um em quatro filhos ter a doença
50% - dois em quatro filhos serem absolutamente normais, porém portadores do padrão característico do trato
25% - um em cada quatro filhos ser absolutamente normal e NÃO ser portador A idiotia amaurótica familiar se caracteriza pela concentração excessiva de lipofuscina, um material que, em grande quantidade, lesiona o tecido nervoso. O distúrbio pode começar a se manifestar depois do segundo ano de vida, na adolescência ou na idade adulta. As crianças apresentam descoordenação muscular (ataxia), anormalidades ou alterações na marcha, problemas visuais, retardo mental e convulsões. A manifestação mais tardia da doença está associada a quadros de debilidade menos graves.